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저널정보
대한정신약물학회 Clinical Psychopharmacology and Neuroscience Clinical Psychopharmacology and Neuroscience 제15권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
47 - 52 (6page)

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Objective: The aim of this study was to identify a transcriptomic signature that could be used to classify subjects with autism spectrum disorder (ASD) compared to controls on the basis of blood gene expression profiles. The gene expression profiles could ultimately be used as diagnostic biomarkers for ASD. Methods: We used the published microarray data (GSE26415) from the Gene Expression Omnibus database, which included 21 young adults with ASD and 21 age- and sex-matched unaffected controls. Nineteen differentially expressed probes were identified from a training dataset (n=26, 13 ASD cases and 13 controls) using the limma package in R language (adjusted p value ＜0.05) and were further analyzed in a test dataset (n=16, 8 ASD cases and 8 controls) using machine learning algorithms. Results: Hierarchical cluster analysis showed that subjects with ASD were relatively well-discriminated from controls. Based on the support vector machine and K-nearest neighbors analysis, validation of 19-DE probes with a test dataset resulted in an overall class prediction accuracy of 93.8% as well as a sensitivity and specificity of 100% and 87.5%, respectively. Conclusion: The results of our exploratory study suggest that the gene expression profiles identified from the peripheral blood samples of young adults with ASD can be used to identify a biological signature for ASD. Further study using a larger cohort and more homogeneous datasets is required to improve the diagnostic accuracy.
#Autism spectrum disorder #Blood #Microarray analysis #Transcriptome #Machine learning #Decision support techniques.

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Zhu B / 2006 / An evaluation of linear RNA amplification in cDNA microarray gene expression analysis / Mol Genet Metab 87:71~79 google schola Lee J / 2012 / Analysis of blood-based gene expression signature in first-episode psychosis / Psychiatry Res 200:52~54 google schola van't Veer LJ / 2002 / Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer / Nature 415:530~536 google schola Purcell AE / 2001 / Postmortem brain abnormalities of the glutamate neurotransmitter system in autism / Neurology 57:1618~1628 google schola Nagarajan RP / 2006 / Reduced MeCP2 expression is frequent in autism frontal cortex and correlates with aberrant MECP2promoter methylation / Epigenetics 1:e1~e11 google schola

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