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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제48권 제6호
발행연도
2005.1
수록면
1,466 - 1,475 (10page)

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목적: 한국인에서 가족력과 무관하게 산발적으로 발생한 난소암 환자의 BRCA1 및 BRCA2의 배선 유전자 돌연변이를 확인하고 발생율을 구하여 이 자료를 향후 난소암 환자의 증상발현 전 진단에 활용할 수 있는지 조사하고 난소암 발생과 연관된 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 다형성 (polymorphism)이 난소암 환자의 임상병리학적인 특징과 연관성이 있는지 살펴보고자 하였다. 연구 방법: 2002년 8월부터 2004년 3월까지 병기 결정을 위한 개복술을 시행 받고 병리학적으로 난소암을 확진 받았으며 가계도 분석에서 산발성 난소암으로 확인된 37명을 대상으로 말초 혈액을 채취하여 PCR-DHPLC-Sequencing method를 이용하여 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 분석하였다. 결과: 1명의 난소암 환자에서 프레임 이동 (frame shift) 돌연변이가 발견되었다. 돌연변이는 BRCA1 유전자의 엑손 11K에 있는 코돈 1,218에서 3,746번째 염기에 adenine이 삽입 (insertion)되어 그 결과, 프레임이 이동하여 코돈 1,218에 정지 (stop) 코돈이 형성되어 절단 단백질 (truncated protein)을 생성하게 된다. 전체 환자 중 BRCA1 유전자 돌연변이율은 2.7%에 해당하였다. 37명의 난소암 환자의 BRCA2 유전자에서는 돌연변이가 발견되지 않았다. BRCA1 및 BRCA2 유전자형 분석 (genotyping)을 하는 중 얻어진 유전자다형성 중 rare allele frequency가 10% 이상인 다형성과 난소암의 임상병리학적인 특징과 비교하였으나 통계학적으로 유의성 있는 차이를 보이는 결과는 없었다. 결론: 이상의 결과를 통하여 한국인에서 가족력과 무관하게 산발적으로 발생한 난소암 환자 37명에서 1명의 BRCA1 유전자 돌연변이를 확인하였으며 그 발생율은 2.7%이었다. 또한 난소암 감수성 유전자인 BRCA1 및 BRCA2 유전자 다형성과 난소암의 임상병리학적인 특징과는 관련성이 없어 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이는 한국인의 난소암 발생 (carcinogenesis)에 제한된 역할 (limited role)만을 한다고 사료된다.
#산발성 난소암 #배선 돌연변이 #BRCA1 #BRCA2 #Germline mutation #Sporadic ovarian carcinoma #Polymorphism #BRCA1 #BRCA2 #Polymorphism

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/ / Evaluating genetic association among ovarian Evidence for a breast/ovarian cancer relationship : 521 ~ 9 google schola / / Genetic linkage analysis in familial breast and ovarian cancer results from 214 families : 678 ~ 701 google schola / 1988 / Inheritance of human breast cancer:Evidence for autosomal dominant transmission in high- risk families 85 : 3044 ~ 8 google schola / 1991 / Genetic epidemiology of ovarian cancer:segregation analysis 55 : 291 ~ 9 google schola / 1994 / A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 266 : 66 ~ 71 google schola

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