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이교원 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원) 정유미 (차병원 생식의학 및 불임유전체 연구센타) 이숙환 (차병원 생식의학 및 불임유전체 연구센타) 윤태기 (차병원 생식의학 및 불임유전체 연구센타) 곽인평 (차병원 생식의학 및 불임유전체 연구센타) 윤선웅 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원) 최중섭 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원) 김계현 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원) 한종설 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원) 김성도 (성균관대학교 의과대학 강북삼성병원) 김남근 (차병원) 차광렬 (차병원) 백광현 (차병원 생식의학 및 불임유전체 연구센타) 이수만 (차병원 생식의학 및 불임유전체 연구센타)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회지 대한불임학회지 제30권 제3호
발행연도
2003.1
수록면
217 - 222 (6page)

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Objective: To investigate the association of genetic background between MTHFR C677T genotype and infertile females with polycystic ovarian syndrome. Materials and Methods: We compared 86 infertile females with polycystic ovarian syndrome (PCOS) with 100 healthy fertile females with one or more offspring. Pyrosequencing analysis for MTHFR C677T variation was performed on polymerase chain reaction (PCR) product of study group. To validate pyrosequencing data of C677T variation for randomly selected 50 samples, we compared the pyrosequencing result with the PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) result of MTHFR C677T genotype. Results: The prevalence of the C677T mutant homozygous (TT) was significantly lower (p=0.0085) in females with PCOS (8.14%) than in fertile females (21.00%). MTHFR 677 TT genotype had a decreased risk (3.7-fold) of PCOS compared with wild type (MTHFR 677 CC). Conclusion: Our data support a role for MTHFR mutant homozygous (677 TT) genotype in reducing risk in Korean infertile females with Polycystic ovarian syndrome.

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