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박예슬 (부산대학교 의과대학 부산대학교어린이병원 소아청소년과) 황재연 (부산대학교 의과대학 부산대학교어린이병원 영상의학과) 황은하 (울산대학교의과대학 소아청소년과) 전종근 (부산대학교 의과대학 부산대학교어린이병원 소아청소년과) 이범희 (서울아산병원 의학유전학과) 유한욱 (서울아산병원 의학유전학과) 김유미 (부산대학교 의과대학 부산대학교어린이병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제17권 제2호
발행연도
2017.1
수록면
63 - 68 (6page)

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고셔병은 리소좀축적병으로 lysosomal hydrolase glucocerebrosidase 결여로 간비장비대, 골격계 증상, 빈혈, 혈소판 감소증의 증상을 나타내는 드문 상염색체 유전 질환이다. 본 증례에서는 2세 여아에서 간비장비대, 다리 통증, 성장부진이 관찰되어 시행한 단순 방사선 촬영 검사에 Erlenmeyer flask 변형을 확인하여 고셔병을 의심하였고 효소 분석 및 유전자 검사를 통해 확진하였다. 환아에서 한국인 비신경형 고셔병에서만 관찰되는 G46E 돌연변이를 확인하였고 1년 간의 효소 대체 요법을 통해 성장, 혈액학적 지표, 간비장비대 및 골증상의 호전을 확인하였기에 본 증례를 보고하는 바이다.

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