Prevalence of tumor BRCA1 and BRCA2 dysfunction in unselected patients with ovarian cancer

Roshni D. Kalachand; Ciaran O’Riain; Sinead Toomey; Aoife Carr; Kirsten M. Timms; Sharon O’Toole; Stephen Madden; Mark Bates; John J. O’Leary; Noreen Gleeson; Dearbhaile O’Donnell; Liam Grogan; Oscar Breathnach; Angela Farrelly; Britta Stordal; Bryan T. Hennessy

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저자정보: Roshni D. Kalachand (Royal College of Surgeons in Ireland Beaumont Hospital) Ciaran O’Riain (Central Pathology Laboratory St. James’s Hospital) Sinead Toomey (Royal College of Surgeons in Ireland Beaumont Hospital) Aoife Carr (Royal College of Surgeons in Ireland Beaumont Hospital) Kirsten M. Timms (Myriad Genetics Inc.) Sharon O’Toole (Trinity Centre for Health Sciences St. James’s Hospital) Stephen Madden (Royal College of Surgeons in Ireland Beaux Lane House) Mark Bates (Trinity Centre for Health Sciences St. James’s Hospital) John J. O’Leary (Central Pathology Laboratory St. James’s Hospital) Noreen Gleeson (Trinity Centre for Health Sciences St. James’s Hospital) Dearbhaile O’Donnell (Trinity College Dublin St. James’s Hospital) Liam Grogan (Beaumont Hospital) Oscar Breathnach (Beaumont Hospital) Angela Farrelly (Royal College of Surgeons in Ireland Beaumont Hospital) Britta Stordal (Middlesex University) Bryan T. Hennessy (Royal College of Surgeons in Ireland Beaumont Hospital)

저널정보: 대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제63권 제5호

발행연도: 2020.1

수록면: 643 - 654 (12page)

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ObjectiveThe therapeutic benefits of poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors highlight the need to evaluate BRCA1/2 defectsin tubal/ovarian cancer (OC). We sought to determine the pattern and disease characteristics associated with tumorBRCA1/2 mutations and BRCA1 methylation in women with OC. MethodsWe obtained 111 OC specimens from 2 university hospitals and assessed BRCA1/2 mutations and BRCA1 methylationin tumor DNA. The frequency and pattern of BRCA1/2 defects were examined. Associations between patient/diseasecharacteristics and BRCA1/2 defects were ascertained (Fisher’s exact test). Platinum-free interval (PFI), progression-free survival (PFS), and overall survival (OS) based on the underlying BRCA1/2 defect were determined (Kaplan-Meieranalysis [log-rank test]). ResultsWe observed a BRCA1/2 dysfunction rate of 40% (28/70) in high-grade serous tubal/ovarian cancer (HGSC), including14.3% BRCA1 methylation (n=10), 7.1% BRCA1 mutation (n=5), and 18.6% BRCA2 mutation (n=13). Defects inBRCA1/2 genes were associated with stage III/IV HGSC (BRCA1 methylation: P=0.005 [stage III/IV] and P=0.004 [HGSC];BRCA1/2 mutation: P=0.03 [stage III/IV] and P<0.001 [HGSC]). Patients with BRCA1/2-mutated cancers showedimproved OS (hazard ratio [HR], 0.65; 95% confidence interval [CI], 0.43?0.99; P=0.045) and a trend toward improvedPFI (HR, 0.48; 95% CI, 0.22?1.06; P=0.07) and PFS (HR, 0.72; 95% CI, 0.51?1.03; P=0.07). No survival differences wereobserved between BRCA1-methylated and BRCA1/2 wild-type non-BRCA1-methylated cancers. ConclusionWe observed a high tumor BRCA1/2 dysfunction ratein HGSC with a unique predominance of BRCA2 overBRCA1 mutations. While BRCA1/2 mutations conferredsurvival benefits in OC, no such association was observedwith BRCA1 methylation.

#Ovarian cancer #BRCA1 methylation #BRCA1 mutation #BRCA2 mutation

참고문헌 (35)

참고문헌 신청

Mirza MR / 2016 / Niraparib maintenance therapy in platinum-sensitive, recurrent ovarian cancer / N Engl J Med 375:2154~2164

Cancer Genome Atlas Research Network / 2011 / Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma / Nature 474:609~615

Pennington KP / 2014 / Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas / Clin Cancer Res 20:764~775

Swisher EM / 2017 / Rucaparib in relapsed, platinum-sensitive highgrade ovarian carcinoma(ARIEL2 Part 1) : an international, multicentre, open-label, phase 2 trial / Lancet Oncol 18:75~87

Press JZ / 2008 / Ovarian carcinomas with genetic and epigenetic BRCA1 loss have distinct molecular abnormalities / BMC Cancer 8:17

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Roshni D. Kalachand

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