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저자정보
김진주 (연세대학교 의과대학 진단검사의학과) 이자영 (인제대학교 의과대학 진단검사의학과) 허정원 (이화여자대학교 의과대학 진단검사의학과) 남명현 (고려대학교 의과대학 진단검사의학과) 김명신 (가톨릭대학교) 조영욱 (울산대학교) 공선영 (국립암센터) 이승태 (연세대학교) 김인숙 (부산대학교)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제11권 제1호
발행연도
2021.1
수록면
25 - 31 (7page)

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배경: 본 연구는 혈액 종양의 진단에 있어 국내의 차세대염기서열분석(next generation sequencing, NGS) 기반 유전자 검사의 현황을 파악하기 위하여 2017년, 2018년 2개년간 진행하였다. 방법: 각 기관의 혈액 종양 관련 유전자 검사 담당 전문가에게 전 자 메일을 통한 설문을 시행하였다. 설문 항목은 각 해당 연도의 기관의 상황을 반영할 수 있도록 혈액종양 NGS 검사 현황(19 문 항)과 혈액종양 패널에 대한 기관의 의견(18 문항)에 대한 평가로 총 37 문항으로 구성되었다. 결과: 총 12개(2017년도) 및 14개(2018년도)의 기관이 설문 조사에 응답하였고 그 답변을 추가로 분석하였다. 답변에 응한 대부분의 기관에서 급성 백혈병과 골수성 혈액 종양에 대해 NGS 검사를 수 행하는 반면 림프종과 다발골수종의 혈액 종양에 대해 소수의 기 관에서 검사를 수행하였다. 다수의 기관은 NGS 검사가 혈액 종양 의 초기 진단에 필수 검사 혹은 추천 검사로 시행되어야 한다는 데 동의하였다. 결론: 응답한 기관마다 운용하는 NGS 패널의 구성과 플랫폼의 차 이가 있었다. 이에 NGS 유전자 검사의 검사실 간 차이를 줄이기 위 해 학회를 중심으로 한 표준화된 패널의 구성과 도출된 검사 결과 해석의 지침이 필요할 것이다.
#Genetic testing #Questionnaires and surveys #Hematologic malignancies #Next generation sequencing (NGS)

목차

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Merker JD / 2012 / Next-generation sequencing in hematologic malignancies: what will be the dividends? / Ther Adv Hematol 3:333~339 google schola Endrullat C / 2016 / Standardization and quality management in next-generation sequencing / Appl Transl Genom 10:2~9 google schola 김지훈 / 2017 / Good Laboratory Standards for Clinical Next-Generation Sequencing Cancer Panel Tests / Journal of Pathology and Translational Medicine 51(3):191~204 dbpia Mrózek K / 2004 / Cytogenetics in acute leukemia / Blood Rev 18:115~136 google schola Ley TJ / 2013 / Genomic and epigenomic landscapes of adult de novo acute myeloid leukemia / N Engl J Med 368:2059~2074 google schola

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