Report of the Korean Association of External Quality Assessment Service on Next-Generation Sequencing-Based Liquid Biopsy (2020–2023)

Jeayeon Ryu; Joonsang Yu; Jinyoung Hong; Sollip Kim; Woochang Lee; Sail Chun

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자료유형: 학술저널

저자정보: Jeayeon Ryu (Department of Laboratory Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Joonsang Yu (Department of Laboratory Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Jinyoung Hong (Samkwang Medical Laboratories, Seoul, Korea) Sollip Kim (Department of Laboratory Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Woochang Lee (Department of Laboratory Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) Sail Chun (Department of Laboratory Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea)

저널정보: 대한임상검사정도관리협회 Journal of Laboratory Medicine And Quality Assurance Laboratory Medicine and Quality Assurance 제46권 제3호

발행연도: 2024.9

수록면: 115 - 129 (15page)

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Next-generation sequencing (NGS)-based liquid biopsy using peripheral blood offers a minimally invasive approach to detect tumor-derived circulating tumor DNA (ctDNA). Given the low abundance of ctDNA, accurate analysis is crucial, necessitating external quality assessments. Since 2020, the Korean Association of External Quality Assessment Service has conducted proficiency testing for NGS-based liquid biopsy. This study reviews the proficiency testing results from 2020 to 2023. The program was conducted biannually. Specimens were created by spiking fragmented DNA into fresh frozen plasma to simulate actual clinical samples. The number of target genes reported increased from 5 in 2020 to 17 in 2023. Results were assessed based on concordance with those obtained from targeted NGS panel testing performed before shipping the manufactured specimens. Participating laboratories used various NGS instruments and reagents. The read depth for each genetic variant varied across laboratories, while the reported read percentage of detected variants was generally consistent. Most laboratories accurately reported variants; however, some discrepancies related to variant position descriptions or incorrect reference sequence transcripts were noted. This study evaluates the performance of Korean clinical laboratories in NGS-based liquid biopsy. Continued vigilance in result reporting is necessary, and ongoing external quality assessments can enhance the reliability of NGS-based liquid biopsy testing.

#Liquid biopsy #Next-generation sequencing #Circulating tumor DNA #Laboratory proficiency testing

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