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학술저널
저자정보
Dong‑Jun Lee (National Institute of Agricultural Science) Taesoo Kwon (Seoul National University) Chang‑Kug Kim (National Institute of Agricultural Science) Young‑Joo Seol (National Institute of Agricultural Science) Dong‑Suk Park (National Institute of Agricultural Science) Tae‑Ho Lee (National Institute of Agricultural Science) Byung‑Ohg Ahn (National Institute of Agricultural Science)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.42 No.11
발행연도
2020.1
수록면
1,311 - 1,317 (7page)

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Background Sequence variations such as single nucleotide polymorphisms are markers for genetic diseases and breeding. Therefore, identifying sequence variations is one of the main objectives of several genome projects. Although most genomeproject consortiums provide standard operation procedures for sequence variation detection methods, there may be differencesin the results because of human selection or error. Objective To standardize the procedure for sequence variation detection and help researchers who are not formally trainedin bioinformatics, we developed the NGS_SNPAnalyzer, a desktop software and fully automated graphical pipeline. Methods The NGS_SNPAnalyzer is implemented using JavaFX (version 1.8); therefore, it is not limited to any operatingsystem (OS). The tools employed in the NGS_SNPAnalyzer were compiled on Microsoft Windows (version 7, 10) andUbuntu Linux (version 16.04, 17.0.4). Results The NGS_SNPAnalyzer not only includes the functionalities for variant calling and annotation but also providesquality control, mapping, and filtering details to support all procedures from next-generation sequencing (NGS) data to variantvisualization. It can be executed using pre-set pipelines and options and customized via user-specified options. Additionally,the NGS_SNPAnalyzer provides a user-friendly graphical interface and can be installed on any OS that supports JAVA. Conclusions Although there are several pipelines and visualization tools available for NGS data analysis, we developedthe NGS_SNPAnalyzer to provide the user with an easy-to-use interface. The benchmark test results indicate that theNGS_SNPAnayzer achieves better performance than other open source tools.
#Next-generation sequencing · Whole-genome sequencing · Variant identification · Genomics · Pipeline

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Abecasis GR / 2010 / A map of human genome variation from population-scale sequencing / Nature 467:1061~1073 google schola Barnett DW / 2011 / BamTools : a C++ API and toolkit for analyzing and managing BAM files / Bioinformatics 27:1691~1692 google schola Blanca JM / 2011 / ngs_backbone : a pipeline for read cleaning, mapping and SNP calling using next generation sequence / BMC Genom 12:285 google schola Bolger AM / 2014 / Trimmomatic : a flexible trimmer for illumina sequence data / Bioinformatics 30:2114~2120 google schola Cingolani P / 2012 / A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff : SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118;iso-2; iso-3 / Fly(Austin) 6:80~92 google schola

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