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저자정보
배지홍 (가천대학교) 최홍석 (가천대학교 의과대학) 박소영 (제일병원) 이도은 (Private Practice) 이시훈 (가천대학교)
저널정보
대한내분비학회 Endocrinology and Metabolism Endocrinology and Metabolism Vol.33 No.2
발행연도
2018.1
수록면
252 - 259 (8page)

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Background: Autosomal-dominant brachydactyly type E is a congenital abnormality characterized by small hands and feet, which is a consequence of shortened metacarpals and metatarsals. We recently encountered a young gentleman exhibiting shortening of 4th and 5th fingers and toes. Initially, we suspected him having pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) because of normal biochemical parameters, including electrolyte, Ca, P, and parathyroid hormone (PTH) levels; however, his mother and maternal grandmother had the same conditions in their hands and feet. Furthermore, his mother showed normal biochemical parameters. To the best of our knowledge, PPHP is inherited via a mutated paternal allele, owing to the paternal imprinting of GNAS (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) in the renal proximal tubule. Therefore, we decided to further analyze the genetic background in this family. Methods: Whole exome sequencing was performed using genomic DNA from the affected mother, son, and the unaffected father as a negative control. Results: We selected the intersection between 45,490 variants from the mother and 45,646 variants from the son and excluded 27,512 overlapping variants identified from the father. By excluding homogenous and compound heterozygous variants and removing all previously reported variants, 147 variants were identified to be shared by the mother and son. Variants that had least proximities among species were excluded and finally 23 variants remained. Conclusion: Among them, we identified a defect in parathyroid hormone like hormone (PTHLH), encoding the PTH-related protein, to be disease-causative. Herein, we report a family affected with brachydactyly type E2 caused by a novel PTHLH mutation, which was confused with PPHP with unclassical genetic penetrance.

목차

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참고문헌 (34)

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Temtamy SA / 2008 / Brachydactyly / Orphanet J Rare Dis 3:15 Crossref Temtamy SA / 1978 / The genetics of hand malformations / Birth Defects Orig Artic Ser 14:1~619 google schola Pereda A / 2013 / Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome / Orphanet J Rare Dis 8:141 Crossref Hertzog KP / 1968 / Brachydactyly and pseudo-pseudohypoparathyroidism / Acta Genet Med Gemellol (Roma) 17:428~438 Crossref Drezner MK / 1976 / 1,25-Dihydroxycholecalciferol deficiency: the probable cause of hypocalcemia and metabolic bone disease in pseudohypoparathyroidism / J Clin Endocrinol Metab 42:621~628 Crossref

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