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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2024.4
- 수록면
- 30 - 33 (4page)
- DOI
- https://doi.org/10.14253/acn.24002
이용수
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Rippling muscle disease (RMD) is caused by dominant mutations of the caveolin-3 gene (CAV3), and presents with overlapping limb-girdle muscle weakness, elevated creatine kinase (hyper CKemia), RMD, and distal myopathy. We report a patient with a CAV3 mutation who present ed with myalgia, exercise-induced muscle stiffness, hyperCKemia, and percussion-induced rapid muscle contraction and muscle mounding. A familial genetic study revealed the same mutation in two family members, with physical examinations showing that both of them had rippling muscles.
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