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유전구형적혈구증은 적혈구 막 단백의 해당 유전자인 SPTA1, SPTB, ANK1, SLC4A1, EPB42의 돌연변이에 의해 발생한다. Band 3 단백질의 해당 유전자인 SLC4A1의 돌연변이에 의한 구형적혈구증은 한국인 환자에서는 드물게 보고되어 있다. 환자 1은 특별한 과거력 및 가족력이 없던 3세 여아로 기관지폐렴으로 내원하여 우연히 빈혈을 확인했으며, 말초혈액도말검사에서 구형적혈구증, 삼투압취약성 증가, 화학검사에서 용혈소견 및 비장종대를 보여 유전구형적혈구증을 의심하였다. 직접염기서열검사에서 SLC4A1 유전자의 exon 17에서 이형접합 과오돌연변이 c.2278C>T (p.Arg760Trp)가 관찰되었다. 환자 2는 간헐적으로 황달 및 복통을 경험한 23세 남자로 혈색소는 정상이었으나 검사 결과 용혈 및 비장종대가 관찰되었으며, 유전구형적혈구증의 가족력이 있어 유전구형적혈구증을 의심하여 관련 유전자 검사를 실시하였다. SLC4A1 유전자의 직접염기서열검사상 exon 18에서 이형접합 과오돌연변이 c.2423G>T (p.Arg808Leu)가 관찰되었다.

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