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저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제51권 제1호
발행연도
2019.1
수록면
402 - 407 (6page)

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PTEN hamartoma tumor syndrome is a spectrum of disorders characterized by unique phenotypic features including multiple hamartomas caused by mutations of the tumor suppressor gene PTEN. Cowden syndrome and Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome are representative diseases, and both have several common clinical features and differences. Because PTEN mutations are associated with an increased risk of malignancy including breast, thyroid, endometrial, and renal cancers, cancer surveillance is an important element of disease management. We report a germline mutation of the PTEN (c.723dupT, exon 7) identified in a young woman with a simultaneous occurrence of breast cancer, dermatofibrosarcoma protuberans, and follicular neoplasm. This case suggests that it is critical for clinicians to recognize the phenotypic features associated with these syndromes to accurately diagnose them and provide preventive care.

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Hobert JA / 2009 / PTEN hamartoma tumor syndrome : an overview / Genet Med 11:687~694 google schola Pilarski R / 2011 / Predicting PTEN mutations : an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features / J Med Genet 48:505~512 google schola Marsh DJ / 1998 / Mutation spectrum and genotype-phenotype analyses in Cowden disease and Bannayan-Zonana syndrome, two hamartoma syndromes with germline PTEN mutation / Hum Mol Genet 7:507~515 google schola Bushby KM / 1992 / Centiles for adult head circumference / Arch Dis Child 67:1286~1287 google schola Eng C / 2003 / PTEN : one gene, many syndromes / Hum Mutat 22:183~198 google schola

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