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자료유형
학술저널
저자정보
Kim, Ji-Hong (Integrated Research Center for Genome Polymorphism) Yim, Seon-Hee (Department of Microbiology, The Catholic University of Korea, College of Medicine) Jeong, Yong-Bok (Integrated Research Center for Genome Polymorphism) Jung, Seong-Hyun (Integrated Research Center for Genome Polymorphism) Xu, Hai-Dong (Integrated Research Center for Genome Polymorphism) Shin, Seung-Hun (Integrated Research Center for Genome Polymorphism) Chung, Yeun-Jun (Integrated Research Center for Genome Polymorphism)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제6권 제4호
발행연도
2008.1
수록면
231 - 234 (4page)

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Precise and reliable identification of CNV is still important to fully understand the effect of CNV on genetic diversity and background of complex diseases. SNP marker has been used frequently to detect CNVs, but the analysis of SNP chip data for identifying CNV has not been well established. We compared various normalization methods for CNV analysis and suggest optimal normalization procedure for reliable CNV call. Four normal Koreans and NA10851 HapMap male samples were genotyped using Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 5.0. We evaluated the effect of median and quantile normalization to find the optimal normalization for CNV detection based on SNP array data. We also explored the effect of Robust Multichip Average (RMA) background correction for each normalization process. In total, the following 4 combinations of normalization were tried: 1) Median normalization without RMA background correction, 2) Quantile normalization without RMA background correction, 3) Median normalization with RMA background correction, and 4) Quantile normalization with RMA background correction. CNV was called using SW-ARRAY algorithm. We applied 4 different combinations of normalization and compared the effect using intensity ratio profile, box plot, and MA plot. When we applied median and quantile normalizations without RMA background correction, both methods showed similar normalization effect and the final CNV calls were also similar in terms of number and size. In both median and quantile normalizations, RMA backgroundcorrection resulted in widening the range of intensity ratio distribution, which may suggest that RMA background correction may help to detect more CNVs compared to no correction.
#copy number variation #normalization #SNP #Robust Multiarray Average

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Iafrate, A.J. / 2004 / Detection of large-scale variation in the human genome / Nat. Genet 36:949~951 google schola Sebat, J / 2004 / Large-scale copy number polymorphism in the human genome / Science 305:525~528 google schola Tae-Min Kim / 2008 / Copy Number Variations in the Human Genome: Potential Source for Individual Diversity and Disease Association Studies / Genomics & Informatics 6(1):1~7 google schola McCarroll, S.A. / 2007 / Copy-number variation and association studies of human disease / Nat. Genet 39:S37~S42 google schola Estivill, X / 2007 / Copy number variants and common disorders: filling the gaps and exploring complexity in genome-wide association studies / PLoS Genet 10:1787~1799 google schola

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