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자료유형
학술저널
저자정보
Kim, Ka-Kyung (Samsung Biomedical Research Institute, Samsung Medical Center) Cho, Yoon-Shin (Center for Genome Science, National Institute of Health) Cho, Nam-H. (Department of Preventive Medicine, Ajou University School of Medicine) Shin, Chol (Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine, Korea University Ansan Hospital) Kim, Jong-Won (Department of Laboratory Medicine and Genetics, Sungkyunkwan University School of Medicine, Samsung Medical Center)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제8권 제3호
발행연도
2010.1
수록면
122 - 130 (9page)

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Abnormal hematological values are associated with various disorders including cancer and cardiovascular, metabolic, infectious, and immune diseases. We report the copy number variations (CNVs) in clinically relevant hematological parameters, including hemoglobin level, red and white blood cell counts, platelet counts, and red blood cell (RBC) volume. We describe CNVs in several loci associated with these hematological parameters in 8,842 samples from Korean population-based studies. The data that we evaluated included four RBC parameters, one platelet parameter, and one associated with total white blood cell (WBC) count, exceeding the genome-wide significance. We show that CNVs in hematological parameters are associated with some loci, different from previously associated loci reported in single nucleotide polymorphism (SNP) association studies.
#hematological parameters #blood cell count #erythrocytes #genome-wide association study #copy number variation

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