골수형성이상증후군에서 동반되는 염색체 이상과 임상적 의미

김명신

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자료유형: 학술저널

저자정보: 김명신

저널정보: 대한내과학회 대한내과학회지 대한내과학회지 제76권 제2호

발행연도: 2009.1

수록면: 143 - 150 (8page)

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Myelodysplastic syndromes (MDS) are characterized by ineffective hematopoiesis presenting with peripheral cytopenias in combination with a hyperplastic bone marrow and an increased risk of evolution to acute myeloid leukemia (AML). Cytogenetic abnormalities are major determinants in the pathogenesis, diagnosis, and prognosis, and, increasingly, the basis for selection of drugs in individual patients with MDS. Chromosomal abnormalities are detected in 40～70% of patients with de novo MDS and in up to 80-95% of patients with therapy-related MDS. Frequent cytogenetic abnormalities are -5/del (5q), -7/del (7q), +8, del (20q), -Y, del (17p), and del (12p). These chromosome abnormalities are independent prognostic factors predicting overall survival and the likelihood of progression in AML. Continuing studies have been performed and they added and changed the significance of cytogenetic abnormalities. Moreover, molecular cytogenetic method, such as fluorescence in situ hybridization, has enriched the understanding of the biology of MDS and to be complement to the information. The aim of this article is to review the clinical significance of cytogenetic abnormalities in MDS.

#골수형성이상증후군 #세포유전검사 #핵형 #Myelodysplastic syndrome #Cytogenetics #Karyotype

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Bernasconi P / 2003 / Is FISH a relevant prognostic tool in myelodysplastic syndromes with a normal chromosome pattern on conventional cytogenetics? A study on 57 patients /

Bernasconi P / 2006 / Clinical relevance of cytogenetics in myelodysplastic syndromes / Ann N Y Acad Sci 1089 : 395 ~ 410

Chen B / 2005 / Clinical and cytogenetic features of 508 Chinese patients with myelodysplastic syndrome and comparison with those in Western countries / Leukemia 19 : 767 ~

Cherry AM / 2003 / Comparison of interphase FISH and metaphase cytogenetics to study myelodysplastic syndrome: an Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) study / Leuk Res 2

Dewald GW / 2002 / Cytogenetic studies in neoplastic hematologic disorders. In Clinical laboratory medicine. 2nd ed / Lippincott Williams & Wilkins : 658 ~ 685

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