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학술저널
저자정보
김애리 (성균관대학교) 이지원 (삼성서울병원) 이문향 (성균관대학교) 이지훈 (삼성서울병원)
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제23권 제4호
발행연도
2015.12
수록면
165 - 169 (5page)

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1p36 deletion syndrome is the most common telomeric microdeletion syndrome. It is related to various clinical features including neurodevelopmental impairment, seizure, growth retardation, and heart defects. It is also known to have several morphologic features, including deep-set eyes, flat nasal bridge, straight eyebrows and pointed chin. Seizure is common in 1p36 deletion syndrome and its type and natural course is variable. Control of seizure with antiepileptic drugs is variable; however, seizure improves with time in majority of cases. We report a patient presenting with various types of seizure, developmental delay, and morphological abnormality. The patient developed complex partial seizure, infantile spasm, and myoclonic seizure, at the age of 1, 4, and 12 months, respectively. The patient was diagnosed as 1p36 deletion syndrome using array comparative genomic hybridization. At the age of 15 months, seizure disappeared and development began to progress.
#Chromosome 1p36 deletion syndrome #Seizure #Microarray analysis #Comparative genomic hybridization

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Brazil A / 2014 / Delineating the phenotype of 1p36 deletion in adolescents and adults / Am J Med Genet A 164A:2496~2503 google schola Gajecka M / 2007 / Monosomy 1p36 deletion syndrome / Am J Med Genet C Semin Med Genet 145C:346~356 google schola Biegel JA / 1993 / Constitutional 1p36 deletion in a child with neuroblastoma / Am J Hum Genet 52:176~182 google schola Shapira SK / 1997 / Chromosome 1p36 deletions : the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome / Am J Hum Genet 61:642~650 google schola Knight-Jones E / 2000 / Neurodevelopmental profile of a new dysmorphic syndrome associated with submicroscopic partial deletion of 1p36.3 / Dev Med Child Neurol 42:201~206 google schola

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